Наследственные заболевания

Сдать анализы Вы можете без предварительной записи.

Процедурный кабинет (забор крови):    Пн-Пт с 09.00 до 14.00
Привезти материал для исследований: Пн-Пт с 09.00 до 14.00

 

13 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ  цена,  руб. срок выполнения, рабочие дни дни приема анализов Номенклатура медицинской услуги
13.1 Определение основных  мутаций гена глюкоцереброзидазы (Болезнь Гоше) 5300 5-10 раб. дн пн-пт B03.019.003
13.2 Определение основных мутаций гена АТР7В (болезнь Коновалова-Вильсона)  5200 5-10 раб. дн пн-пт B03.019.011
13.3 Альфа талассемия (делеции в системе альфа-глобиновых генов)  5600 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/43
13.4 Бета талассемия (анализ полной первичной последовательности структуры аномального гена бета-глобина для выявления мутаций) 5600 5-10 раб. дн пн-пт A27.05.081
13.5 Болезнь Жильбера (UGT1A1 (уридиндифосфатглюкуронидаза 1)) 5900 5-10 раб. дн пн-пт A27.30.015
13.6 EPO-R (Семейный эритроцитоз 1 типа; OMIM 133100) 11400 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/44
13.7 VHL (Семейный эритроцитоз 2 типа; OMIM 263400 (чувашский  или VHL-зависимая полицитемия)                     6100 5-10 раб. дн пн-пт A27.05.053
13.8 PHD2 (EGLN1) (Cсемейный эритроцитоз 3 типа; OMIM 609820) 6100 5-10 раб. дн пн-пт A27.30.048
13.9 5’-UTR область THPO (Семейный тромбоцитоз) 6100 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/45
13.10 MPL (S505N) (Семейный тромбоцитоз) 6100 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/46
13.11 H63D; S65С; C282Y ( Основные мутации гена HFE (гемохроматоз)) 2600 5-10 раб. дн пн-пт A27.05.010, A27.05.009
13.12 Определение основных мутаций гена FGFR3 (наследственная ахондроплазия) 5300 5-10 раб. дн пн-пт A27.05.062/1
13.13 Определение мутаций в гене Т-клеточного иммунного регулятора 1 (TCIRG1)(остеопетроз) 5300 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/47


АТИПИЧНЫЙ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

При этом заболевании снижается уровень гемоглобина и тромбоцитов, а также происходит тяжелое поражение почек. Это происходит из-за повышенной напряженности альтернативного пути комплемента, разрушающего клетки крови и эндотелий сосудов почек у носителей врожденных мутаций генов-ингибиторов этого пути комплемента. При наличии данных мутаций у больных с тяжелым поражением почек бесполезно проводить трансплантацию этого органа, так как пересаженная почка донора будет так же разрушена из-за гиперактивности альтернативного пути комплемента. В настоящее время для лечения аГУС существует препарат, разработанный на основе гуманизированных антител, которые подавляют активность альтернативного пути комплемента.
 

15 МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА аГУС (aHUS) - АТИПИЧНОГО ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА цена срок выполнения дни приема Номенклатура медицинской услуги
15.1 Мутации гена CFH      
15.1.1 Секвенирование экзона 22 1300 до 1 месяца  пн-пт А27.05.001/106
15.1.2 Секвенирование экзонов с  13 по 22 13000 до 1 месяца  пн-пт А27.05.001/107
15.1.3 Секвенирование экзонов с 1- 12 15300 до 1 месяца  пн-пт А27.05.001/108
15.1.4 Секвенирование экзонов с 1- 22 28000 до 1 месяца  пн-пт А27.05.001/109
15.2 Мутации гена CFI      
15.2.1 Секвенирование экзонов с 1 по 13 16500 до 1 месяца  пн-пт А27.05.001/110
15.3 Мутации гена CFB      
15.3.1 Секвенирование экзонов с 1-по18 17800 до 1 месяца  пн-пт А27.05.001/111
15.4 Мутации гена MCP      
15.4.1 Секвенирование экзонов с 1-по 16 16500 до 1 месяца  пн-пт А27.05.001/112
15.5 Мутации гена С3      
15.5.1 Секвенирование экзонов с 1по 41 44500 до 1 месяца  пн-пт А27.05.001/113

 

Указанные на сайте цены не являются публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 Гражданского кодекса РФ,  и могут быть изменены в любое время. О цене в каждый конкретный момент уточняйте по телефону.