Мутации BRCA у пациентов с РМЖ.

Мария's picture

Здраствуйте! Меня интересует важность тестирования мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных с впервые выявленным РМЖ в возрасте до 35 лет? Если мутации не были найдены, значит ли это, что РМЖ отсутствует?  

Елена А's picture

Уважаемая Мария!

Тестирование на эти мутации целесообразно, т.к. при ранних формах рака существует большая  вероятность наличия наследственной мутации, даже если в семье не было случаев заболевания. Отсутствие мутации, конечно, не означает, что нет РМЖ, этот диагноз ставится по клиническим обследованиям.