Мутации BRCA у пациентов с РМЖ.

Аватар пользователя Мария

Здраствуйте! Меня интересует важность тестирования мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных с впервые выявленным РМЖ в возрасте до 35 лет? Если мутации не были найдены, значит ли это, что РМЖ отсутствует?  

Аватар пользователя Елена А

Уважаемая Мария!

Тестирование на эти мутации целесообразно, т.к. при ранних формах рака существует большая  вероятность наличия наследственной мутации, даже если в семье не было случаев заболевания. Отсутствие мутации, конечно, не означает, что нет РМЖ, этот диагноз ставится по клиническим обследованиям.