FISH-исследование CD138+ –позитивных плазматических клеток при множественной миеломе

Цитогенетическая лаборатория компании «Генотехнология» предлагает молекулярно-генетическое исследование FISH CD138⁺ –позитивных плазматических клеток при множественной миеломе. Согласно международным и российским рекомендациям определение хромосомных изменений  при ММ должно быть выполнено на выделенных плазматических клетках [1,2,3,4]. Такой подход  может гарантировать получение достоверного цитогенетического результата при низком процентном содержании опухолевых плазматических клеток в костном мозге.

Хромосомные изменения при множественной миеломе являются определяющим фактором гетерогенности болезни, неоднородной клинической картины,  ответа на лечение и прогноза болезни.  Эти изменения включают первичные цитогенетические аномалии, такие как транслокации  гена IGH и трисомии нечетных хромосом, а также вторичные аномалии, такие как делеция  17p, амплификация 1q, делеция 13q.

Предлагаемая нами панель дает возможность выявить следующие хромосомные изменения:

перестройки гена IGH (14q32) транслокация 11;14, транслокация 4;14, транслокация 14;16, дупликация/амплификация 1q21, дупликация/делеция 11q23 ген ZBTB16, делеция 13q14, делеция 6q21, изменения гена c-MYC, делеция 1p36, делеция гена ТР53 (11 маркеров).

1. Российские клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфопролиферативных заболеваний. Под руководством И.В. Поддубной, В.Г. Савченко. 2016г.

2. K. Rack et al. European recommendations and quality assurance for cytogenomic analysis of haematological neoplasms.  Leukemia. https://doi.org/10.1038/s41375-019-0378-z 2019

3. International Myeloma Working Group (IMWG) Molecular Classification of Multiple Myeloma. https://www.myeloma.org/resource-library/international-myeloma-working-group-imwg-molecular-classification-multiple-myeloma

4. P. Moreau et al. Multiple myeloma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology 28 (Supplement 4): iv52–iv61, 2017.