Кариотип будущих родителей

Сдать анализы Вы можете без предварительной записи.

Процедурный кабинет (забор крови):    Пн-Пт с 09.00 до 14.00
Привезти материал для исследований: Пн-Пт с 09.00 до 14.00

Нормальный кариотип человека включает 22 пары аутосомных хромосом и 1 пару половых  хромосом. Таким образом мужской кариотип определяется как 46,XY и женский кариотип как 46,ХХ.

Исследование кариотипа важно как для выявления генетической составляющей наследственных синдромов и первичного бесплодия, так и для определения сбалансированных хромосомных изменений, не имеющих фенотипических проявлений у носителя, но с вероятностью несбалансированного наследования у потомка с соответствующими последствиями.

Показания к обследованию:

• Первичное и вторичное бесплодие;
• Нарушения полового созревания;
• Нарушения спермограммы;
• Невынашивание беременности;
• Более 2-х спонтанных абортов или неразвивающие беременности в анамнезе;
• Наличие в семье ребенка или родственника с хромосомными нарушениями. 

Хромосомные синдромы, связанные с нарушениями полового созревания и фертильностью:

Синдром Тернера — Шеришевского (кариотип 45,Х и возможные варианты с потерей короткого плеча Х хромосомы);

Синдром Свайера (развитие по женскому типу при кариотипе 46,XY);

Синдром Клайнфельтера  (кариотип 47,ХХY и возможные варианты с более чем двумя Х-хромосомами, мозаичные формы).

Сбалансированные хромосомные изменения

Реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации с участием акроцентрических хромосом, инверсии при наследовании могут приводить к изменению числа копий определенных участков в сторону трипликации или делеции. Важно выявление этих изменений при невынашивание беременности, 2-х и более спонтанных абортов или неразвивающихся беременностей.