Гены и здоровье
Метаболические заболевания характеризуются нарушением нормальных обменных процессов вследствие отсутствия или недостаточности определённого фермента. Часто причиной метаболических заболеваний оказываются наследственные генетические нарушения. Например, мутации в определенных группах генов с результирующим изменением белкового и жирового обмена могут приводить к ихтиозу - генетическому заболеванию, при котором нарушается процесс ороговения кожи. Ряд генетических полиморфизмов связан с предрасположенностью к остеопорозу - хронически прогрессирующему системному заболеванию скелета, которое характеризуется снижением плотности костей и усилению их хрупкости. Полиморфизм гена рецептора витамина D VDR BsmI увеличивает общий риск переломов в 1.5-2 раза. Гомозиготный полиморфизм T/T в гене коллагена COLIA1 Sp1 (G/T) приводит к значительному уменьшению плотности костной ткани шейки бедра и позвоночника и в 1.4 раза увеличивает риск перелома позвоночника. Молекулярные исследования позволяют выявить генетические причины заболевания и в дальнейшем скомпенсировать нарушения метаболических процессов.
| 29 | ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАЗЛИЧНЫМ СИНДРОМАМ | цена, руб. | срок выполнения, рабочие дни | дни приема анализов | Номенклатура медицинской услуги |
|---|---|---|---|---|---|
| Определяемый ген/полиморфизм | |||||
| 29.1 | Рецептор кальцитонина CALCR rs1801197 P447L (c.1377C/T) (риск остеопороза)) | 700 | 5-10 раб. дн | пн-пт | A09.05.119 |
| 29.2 | Альфа-субъединица рецептора интерлейкина-4 rs1801275, +1902 G/A (риск бронхиальной астмы) | 700 | 5-10 раб. дн | пн-пт | A27.05.028 |
| 29.3 | Тирозиназа TYR A/G rs1393350 (предрасположенность к витилиго) | 700 | 5-10 раб. дн | пн-пт | А27.05.001/118 |
| 29.4 | Аллельный вариант гена главного комплекса гистосовместимости I класса HLA-B27 (риск спондилоартрита) | 1800 | 5-10 раб. дн | пн-пт | А27.05.001/119 |
| 29.5 | Внутриклеточный рецептора витамина D VDR (rs731236 c.1056T/C , (риск остеопороза)) | 700 | 5-10 раб. дн | пн-пт | А27.05.001/120 |
| 29.6 | Альфа-1 цепи коллагена-I COL1A1 (rs1800012 с.104 - 441G/T, IVS1 2046 G>T (риск остеопороза)) | 700 | 5-10 раб. дн | пн-пт | А27.05.001/121 |
| 29.7 | Рецептор эстрогенов альфа ESR1 (rs2234693 c.2014G/A (риск остеопороза)) | 700 | 5-10 раб. дн | пн-пт | А27.05.001/122 |
| 29.8 | ген M6M (rs182549 c.-13910C/T (гиполактазия -непереносимость лактозы, остеопороз)) | 700 | 5-10 раб. дн | пн-пт | А27.05.001/123 |
| 29.9 | Альфа-1 цепь коллагена-IV COL4A1, rs565470 C/T (риск инсульта, инфаркта), rs605143 A/G (риск инсульта, инфаркта) | 700 | 5-10 раб. дн | пн-пт | А27.05.001/124 |
| 29.10 | Трансформирующий фактор роста TGFB1 rs1800469 -509C>T (риск инсульта) | 700 | 5-10 раб. дн | пн-пт | А27.05.001/125 |
| 29.11 | Полиморфизм гена VEGF-A rs3025039 (T>C) (Фактор невынашиваемости беременности) | 700 | 5-10 раб. дн | пн-пт | А27.05.001/126 |
| 29.12 | Полиморфизм rs1799945 (C/G) гена гемохроматоза HFE | 700 | 5-10 раб. дн | пн-пт | А27.05.001/127 |
| 29.13 | Полиморфизм rs2010963 (-634G/C) гена фактора роста эндотелия сосудов VEGFA (Фактор невынашиваемости беременности) | 700 | 5-10 раб. дн | пн-пт | А27.05.001/128 |
| 29.14 | 4 основных маркера тромбофилии (F5, F2, MTHFR, PAI)(Фактор невынашиваемости беременности) | 2000 | 5-10 раб. дн | пн-пт | A27.05.002/2, A27.05.018/2, A27.05.003/2, A27.05.006/2 |