Гены и здоровье

Метаболические заболевания характеризуются нарушением нормальных обменных процессов вследствие отсутствия или недостаточности определённого фермента. Часто причиной метаболических заболеваний оказываются наследственные генетические нарушения. Например, мутации в определенных группах генов с результирующим изменением белкового и жирового обмена могут приводить к ихтиозу - генетическому заболеванию, при котором нарушается процесс ороговения кожи. Ряд генетических полиморфизмов связан с предрасположенностью к остеопорозу - хронически прогрессирующему системному заболеванию скелета, которое характеризуется снижением плотности костей и усилению их хрупкости. Полиморфизм гена рецептора витамина D VDR BsmI увеличивает общий риск переломов в 1.5-2 раза. Гомозиготный полиморфизм T/T в гене коллагена COLIA1 Sp1 (G/T) приводит к значительному уменьшению плотности костной ткани шейки бедра и позвоночника и в 1.4 раза увеличивает риск перелома позвоночника. Молекулярные исследования позволяют выявить генетические причины заболевания и в дальнейшем скомпенсировать нарушения метаболических процессов.

 

29 ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАЗЛИЧНЫМ СИНДРОМАМ цена,  руб. срок выполнения, рабочие дни дни приема анализов Номенклатура медицинской услуги
  Определяемый ген/полиморфизм  
29.1 Рецептор кальцитонина CALCR rs1801197 P447L (c.1377C/T)  (риск остеопороза)) 700 5-10 раб. дн пн-пт A09.05.119
29.2 Альфа-субъединица рецептора интерлейкина-4 rs1801275, +1902 G/A (риск бронхиальной астмы) 700 5-10 раб. дн пн-пт A27.05.028
29.3 Тирозиназа TYR A/G rs1393350  (предрасположенность к витилиго) 700 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/118
29.4 Аллельный вариант гена главного комплекса гистосовместимости I класса HLA-B27 (риск спондилоартрита) 1800 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/119
29.5 Внутриклеточный рецептора витамина D VDR (rs731236  c.1056T/C , (риск остеопороза)) 700 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/120
29.6 Альфа-1 цепи коллагена-I COL1A1  (rs1800012 с.104 - 441G/T, IVS1 2046 G>T (риск остеопороза)) 700 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/121
29.7 Рецептор эстрогенов альфа ESR1 (rs2234693 c.2014G/A  (риск остеопороза)) 700 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/122
29.8 ген M6M (rs182549 c.-13910C/T (гиполактазия -непереносимость лактозы, остеопороз)) 700 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/123
29.9 Альфа-1 цепь коллагена-IV COL4A1, rs565470 C/T (риск инсульта, инфаркта), rs605143 A/G (риск инсульта, инфаркта) 700 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/124
29.10 Трансформирующий фактор роста TGFB1 rs1800469 -509C>T (риск инсульта) 700 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/125
29.11 Полиморфизм гена VEGF-A rs3025039 (T>C) (Фактор невынашиваемости беременности) 700 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/126
29.12 Полиморфизм rs1799945 (C/G) гена гемохроматоза HFE  700 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/127
29.13 Полиморфизм rs2010963 (-634G/C) гена фактора роста эндотелия сосудов VEGFA (Фактор невынашиваемости беременности) 700 5-10 раб. дн пн-пт А27.05.001/128
29.14 4 основных маркера тромбофилии (F5, F2, MTHFR, PAI)(Фактор невынашиваемости беременности) 2000 5-10 раб. дн пн-пт A27.05.002/2, A27.05.018/2, A27.05.003/2, A27.05.006/2