Список маркеров для FISH-исследований, выполняемых в цитогенетической лаборатории ООО «ГеноТехнология»

BCR/ABL t(9;22)

транслокация 9;22

ON IGH 14q32

перестройки гена IGH

ON FGFR3/IGH t(4;14) 

транслокация 4;14

ON CCND1/IGH t(11;14)   

транслокация 11;14

ON MM 1p36 / 1q21

делеция 1р36 и дупликация 1q21

ON MM 11q23 / 13q14 

перестройка 11q23 и делеция 13q      

ON 6q21 / MYC (8q24)

делеция 6q и перестойки гена c-MYC   

GLI1 (12q13) / SE 12

трисомия 12-ой хромосомы и участка 12q13   

ON TP53 (17p13)/SE17

делеция гена Р53

ON EVI t(3;3); inv(3) (3q26)

транслокация/инверсия 3q26

ON MDS 5q- (5q31; 5q33)

делеция 5q

ON MDS 7q- (7q22; 7q36) 

делеция 7q

ON MYC (8q24)/SE8)

амплификация/ перестройки сMYC

ON MDS 20q- (PTPRT 20q12) / 20q11

делеция 20q

ON AML/ETO t(8;21)

транслокация 8;21

ON PML/RARA t(15;17)

транслокация 15;17

ON KMT2A (11q23)

перестройка гена KMT2A (MLL)

ON CBFB t(16;16); inv(16)

транслокация/инверсия 16q22

ON MECOM/RUNX1 t(3;21) 

транслокация 3;21

ON p16 (9p21)/9q21

делеция 9р

ON TEL/AML t(12;21)

транслокация 12;21

ON MAF/IGH t(14;16)

транслокация 14;16

MD Williams-Beuren ELN (7q11)/7q22

Синдром Вильямса

MD DiGeorge “N25”(22q11)/22q13 (SHANK3),

MD DiGeorge Tupte (22q11)/22q13 (SHANK3),

MD DiGeorge T-box1 (22q11)/22q13 (SHANK3),

MD  DiGeorge II (10p14)/SE 10

Синдром Ди Джорджи

MD Cri-Du-Chat CTNND (5p15)/5q31

Синдром Кошачьего крика

MD Wolf-HirschhomWHSC1 (4p16)/SE4

Синдром Вольфа Хиршхорна

MD Prader-Willi SNRPN (15q11)/PML(15q24)

Синдром Прадера - Вилли

MD Angelman UBE3A (15q11)/PML(15q24)

Синдром Ангельмана