Определение типа транскрипта BCR-ABL

  Согласно рекомендациям Европейской сети по изучению лейкозов¹ (European LeukemiaNet, ELN) для пациентов с хроническим миелолейкозом качественная ОТ-ПЦР на клетках периферической крови является обязательным анализом для определения типа транскрипта BCR-ABL, что может в дальнейшем понадобиться при оценке ответа на терапию ингибиторами тирозинкиназ. Большинство пациентов с ХМЛ (94-95%) имеют b2a2 или b3a2 тип транскрипта гена BCR-ABL. 

 

  Однако, около 2–4% пациентов имеют нетипичные транскрипты BCR-ABL1, например, без 2 экзона гена ABL (типы b2a3 или b3a3) или в результате нетипичной точки разрыва в BCR гене (типы e1a2, e6a2, e8a2 или e19a2), что может привести к ложноотрицательным результатам ПЦР с использованием стандартных наборов праймеров/зондов в качественных или количественных протоколах ПЦР в реальном времени. Если тип транскрипта не проверен при постановке диагноза, то может возникнуть ложное впечатление, что пациент находится в полном молекулярном ответе после лечения ИТК. Количественная ПЦР при этом не обязательна при первичной диагностике.

 

  Если при молекулярном анализе выявлен транскрипт BCR-ABL, но Ph-хромосома не определяется стандартной цитогенетикой, требуется FISH-тест.

 

¹Hochhaus, A., Baccarani, M., Silver, R.T. et al. European LeukemiaNet 2020 recommendations for treating chronic myeloid leukemia. Leukemia (2020).